La salud es el bien más preciado y en algunos casos no se nace con ella. Las enfermedades Lisosomales o Enfermedades Raras (ER), se encuentran incluidas dentro de este grupo, y su fecha de conmemoración es cada último día del mes de febrero.
El último día del mes de febrero se recuerda el “Día de las enfermedades raras”, destinada a crear conciencia sobre estas y, así también, a mejorar el acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento.
La fecha fue establecida en el 2008, escogiéndose un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe para muchas de estas enfermedades. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.
Hasta el presente, se han descripto alrededor de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal, y si se consideran los diferentes subtipos y variantes, llegan a 50.
Su incidencia global no se conoce con exactitud, pero en cualquier caso las frecuencias individuales estimadas son bajas (aproximadamente 1 a 4 por cada 100.000 nacimientos), por ejemplo: 1 por cada 24.000: Síndrome de Sanfilipo; 1 por cada 100.000: Síndrome de Hunter y de Hurler.
La Ley Nº 4305/2011, que crea el Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), tiene el objetivo de posibilitar la atención integral de las personas que padecen esta enfermedad y establece que el Programa estará a cargo del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, dependiendo de la Dirección General de Programas de Salud.
Las principales Enfermedades Lisosomales, cubiertas por el MSPyBS son: Enfermedad de Gaucher, Mucopolisacaridosis Tipo I y II, Fabry y Pompe.
El Registro Nacional Único de pacientes con Enfermedades Lisosomales (RNU-EL) a la fecha, cuenta con aproximadamente 90 pacientes registrados.
Desde el año 2021 se cuenta con el Protocolo de Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher, aprobado por Resolución Ministerial S.G. N° 452/2021, y este año 2022 se ampliarán a las demás tratadas por el Ministerio de Salud.
Cabe mencionar que los pacientes son atendidos en los diferentes hospitales que forman parte de la RIISS: Hospital Nacional de Itauguá, el Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, el Hospital Regional de Encarnación, el Hospital Regional de Ciudad del Este y el Hospital de Clínicas (a través de un Convenio de Cooperación).
A través del PAIPEL se gestionan y canalizan los medicamentos para pacientes, así como el trámite logístico para el traslado de las medicinas hasta el Hospital donde se realizará la atención al paciente.
Desde el año 2021 (Resolución Ministerial S.G. N° 453/2021) se implementó el servicio de atención domiciliaria con su respectivo Protocolo, en el hogar del paciente con los siguientes objetivos:
– Mejorar la adherencia de los pacientes a sus tratamientos.
– Reducir los riesgos de contagio asociados a potencial exposición a COVID-19 por la asistencia a los centros de atención derivados a la contingencia.
– Garantizar el acceso y continuidad de tratamientos y una atención de calidad.
– Reducir los costos hospitalarios que la administración pública en salud invierte.
– Mejorar la calidad de vida de los pacientes y familiares.
– Apoyar al médico tratante en el seguimiento cercano al paciente y al éxito en su tratamiento.
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